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Hoy es el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

octubre 1, 2019
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La Enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades consideradas como raras, o más bien poco habituales.

La Enfermedad de Gaucher es una patología transmitida por herencia genética causada por la falta de la enzima glucocerebrosidasa.

Este trastorno hereditario afecta a 1 de cada 50,000 personas.

En el mundo hay por lo menos unas 100,000 con este padecimiento.

Esto provoca la acumulación de líquidos en algunos órganos vitales como el hígado, bazo, médula y el cerebro, actuando en la funcionalidad básica de cada uno de ellos.

El día 26 de julio se celebra el Día de la Enfermedad de Gaucher, donde se conmemora el 106 cumpleaños de Phillippe Charles Ernest Gaucher, quién describió la patología en 1882.

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En 1992 fue cuando los pacientes tratados por esta enfermedad encontraron un tratamiento enzimático que controlara el desarrollo o empeoramiento de esta enfermedad.

Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher.

El objetivo primordial de este día es favorecer la concienciación para prever diagnósticos y tratamientos erróneos, favoreciendo la información y el conocimiento de esta patología.

En todo el mundo se realizan campañas que permitan concienciar a la sociedad sobre las dificultades y retos que deben superar día a día los pacientes que conviven con esta enfermedad y sus familias.

Durante este día, diferentes asociaciones de pacientes en todo el mundo unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad.

Este año, la Alianza Europea de Gaucher (EGA por sus siglas en inglés) tiene como objetivo reconocer el trabajo diario que realizan médicos, enfermeras, defensores de pacientes, científicos y expertos en la búsqueda de nuevos tratamientos y en mejorar el acceso a un diagnóstico más acertado y oportuno.

Las asociaciones de pacientes de todo el mundo apoyan el Día Internacional de Gaucher para:

  • Poner de relieve la existencia de la enfermedad de Gaucher y sus signos y síntomas para crear una mayor conciencia.
  • Asegurar que los pacientes sean diagnosticados correctamente en una etapa temprana y para evitar un tratamiento incorrecto.
  • Informar a las comunidades de la existencia de tratamientos disponibles.
  • Poner el énfasis en la necesidad médica no satisfecha, en particular, en la falta de tratamiento para los pacientes con manifestaciones neuropáticas raras.
  • Dar prioridad a la tragedia de un sinnúmero de pacientes en muchas partes del mundo que no pueden acceder a tratamientos para salvar vidas.
  • Fomentar la investigación sobre la enfermedad de Gaucher con especial referencia a los enlaces que están surgiendo entre la enfermedad de Gaucher y de las condiciones más comunes, tales como la enfermedad de Parkinson.

Por esta razón, queremos unirnos a este día para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad.

Queremos resaltar también la importancia de impulsar la investigación de esta enfermedad y así encontrar juntos una respuesta a los problemas más urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento.

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AVM

Etiquetas: Enfermedad de Gaucher

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