El Día de las Enfermedades Raras 2019 se centra en el tema de “Integrar la salud y la asistencia social” para mejorar la vida de los pacientes
El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como una invitación a reflexionar sobre aquellos padecimientos que afectan a un pequeño porcentaje de la población.
Celebrado por primera vez en 2008, en un mes raro o “anormal” que unos años tiene 28 días y otros 29, se le ha fijado para el último día del calendario.
Hasta la fecha, la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene contabilizadas más de seis mil enfermedades de este tipo, que afectan a cuatrocientos millones de habitantes del planeta y en su mayoría ignoradas o desatendidas por los sistemas de salud y seguridad social.
El 80% de las enfermedades raras corresponden a patologías genéticas, a menudo crónicas y mortales. Sin embargo, el límite de su difusión es distinta de un país a otro.
Por ejemplo, en la Unión Europea se define como enfermedad rara a la que afecta a menos de un individuo cada dos mil, suponiendo que hay 30 millones de ciudadanos afectados por alguna de ellas.
Se trata de cuadros en su mayoría crónicos y degenerativos, caracterizados por un comienzo precoz en la vida, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además, en cerca del 50 por ciento de los casos el pronóstico vital está en juego.
Entre las enfermedades raras, podemos citar:
Síndrome de Moebius. Enfermedad en la que dos importantes nervios craneales no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
Esclerosis Lateral Amiotrófica. Malneurodegenerativo que detona una pérdida progresiva de las neuronas motoras, ocasionando un deterioro muscular de manera implacable y progresiva. Desembocando en discapacidad y la muerte.
Púrpura de Schönlein-Henoch. Afección caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños, generalmente de la piel, el intestino y los riñones, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo. El problema es que puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, teniendo pérdidas de sangre por las heces o la orina.
Progeria de Hutchinson-Gilford. Síndrome extremadamente raro que como principal característica está el envejecimiento prematuro. De inicio postnatal, los rasgos clínicos incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia para nada se ve comprometida.
Insensibilidad Congénita al Dolor. Desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, el cual se encarga de controlar la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Quienes lo padecen, interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos y deben estar bajo supervisión desde temprana edad.
Síndrome de Gilles de la Tourette. Conocido popularmente como “enfermedad de los tics”, es una anormalidad del sistema nervioso en el que se presentan movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
A todas estas contrariedades que deben enfrentar quienes padecen de una enfermedad rara, hay que añadirle la dificultad de acceder a un diagnóstico certero. Solo un 34 % afirma disponer del tratamiento que necesita y la media de acceso al diagnóstico es de 4 años (el 49% afirma haber sufrido demora diagnostica: casi un 20% más de 10 años y un 20% más de 5 años).
En su 12ª edición, el Día de las Enfermedades Raras 2019 se centra en el tema de “Integrar la salud y la asistencia social”, porque, aunque se han hecho progresos desde 1993 – cuando las enfermedades raras fueron declaradas una prioridad de salud pública por la Comisión Europea – todavía quedan muchos pendientes para mejorar la vida diaria de estos pacientes “raros”.
Pero estos padecimientos no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (siendo en un 64% mujeres): 7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar por motivo de la enfermedad y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad.
Ante este panorama, los pacientes y sus cuidadores refieren estar o tener depresión hasta 3 veces más que el conjunto de la población.
Es necesario implementar acciones y servicios que deben gestionarse y coordinarse, empezando por cómo acceso a diagnósticos, obtener medicamentos, el acceso a exámenes médicos, la rehabilitación física y las terapias de rehabilitación, el uso de equipos especializados, o cómo fortalecer el apoyo social y la “ayuda” emocional a las familias.
