“El gen Jalisco” es identificado como la mutación A431E en la proteína Preselinin 1 (PSEN1) y la primera publicación con la ubicación regional del mutante “fundador” fue hecha en ‘Neurogenetics”
El “gen Jalisco”, una mutación genética que activa el Alzheimer precoz y afecta a personas con raíces en esa zona de México, es objeto de estudio también en California, donde el neurólogo John Ringman ha comprobado más de un centenar de casos.
Uno de ellos es el de María Barocio, de 46 años, quien nació en tierra jalisciense y desde hace dos años personal médico ha visto en ella una “acelerada aparición del Alzheimer”, de acuerdo con su Jesús Barocio.
“El gen Jalisco” es identificado como la mutación A431E en la proteína Preselinin 1 (PSEN1) y la primera publicación con la ubicación regional del mutante “fundador” fue hecha en ‘Neurogenetics” (2006) por un grupo de especialistas mexicanos liderados por la especialista en genética María Elisa Alonso.
En California, Ringman empezó a plantarse a partir de 1999 que no era una “coincidencia” que sus pacientes latinos con Alzheimer precoz tuvieran raíces familiares en Jalisco.
Tanto el equipo mexicano liderado por Alonso como Ringman con sus colegas en California comprobaron en el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de esas personas “un ancestro fundador” en su familia jalisciense, por ello el nombre “gen de Jalisco”.
La raíz del árbol genealógico es de “la región de Los Altos de Jalisco y alrededores”, indicó Ringman.
Ringman contó que ha comprobado 110 casos con el “gen de Jalisco” y en la actualidad son 15 personas en estudio que participan con muestras de su sangre, médula espinal y resonancia magnética del cerebro (MRI).
Los médicos realizan además revisiones con los posibles afectados para detectar “pérdida de memoria” y usan “biomarcadores” para saber si los fármacos experimentales tienen efecto.
La investigación que dirige Ringman es parte de la Red de Alzheimer Heredado de Forma Dominante (DIAN) del Instituto Nacional para el Envejecimiento (NIH).
Helena Chui, codirectora del Centro para el Alzheimer y el Neurocomportamiento Geriátrico del hospital Rancho Los Amigos, dijo que en Estados Unidos hay “aproximadamente 5,2 millones de personas con Alzheimer”.
“Vemos alrededor de 120 nuevos pacientes con Alzheimer cada año en Rancho Los Amigos y de 5 a 6 son con el gen Jalisco”, reveló.
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