La herramienta de inteligencia artificial, denominada AlphaMissense, se enfoca en las mutaciones genéticas de cambio de sentido, también conocidas en inglés como “missense”, que impactan una única letra en el código genético.
Hoy, Google DeepMind, la división de inteligencia artificial (IA) de la empresa tecnológica líder, presentó una herramienta capaz de predecir si las mutaciones genéticas pueden resultar perjudiciales, un avance que podría facilitar la investigación de enfermedades raras.
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Los resultados son “un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales”, expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.
La herramienta de IA, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones genéticas con cambio de sentido, conocidas en inglés como “missense”, que afectan a una sola letra del código genético.
Un ser humano promedio tiene 9 mil mutaciones de este tipo en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo del cerebro.
Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas alteraciones en humanos, pero solo el 2 por ciento se han clasificado como causantes de enfermedades o como benignas.
En total, hay 71 millones de posibles mutaciones genéticas de este tipo. La herramienta de Google DeepMind las revisó y fue capaz de predecir el 89 por ciento de ellas, con una precisión del 90 por ciento.
Se asignó una puntuación a cada una, indicando el riesgo de que causara una enfermedad.
El resultado fue que el 57 por ciento se clasificó como probablemente benigno, el 32 por ciento como probablemente patógeno y el resto como incierto.
La base de datos se hizo pública y se puso a disposición de los científicos. Además, este martes se publicó un estudio al respecto en la revista Science.
La IA AlphaMissense demuestra un “rendimiento superior” al de las herramientas disponibles hasta ahora, aseguraron los expertos Joseph Marsh y Sarah Teichmann en un artículo también divulgado en Science.
“Estas predicciones “nunca fueron realmente destinadas a ser utilizadas solo para el diagnóstico clínico”, reconoció Jun Cheng de Google DeepMind.
“Sin embargo, creemos que nuestras predicciones pueden ser potencialmente útiles para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras, y también potencialmente para ayudarnos a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades”, añadió.
Indirectamente, esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, según los investigadores.
La herramienta de Google DeepMind se entrenó con el ADN de humanos y primates cercanamente emparentados, lo que le permitió reconocer las alteraciones genéticas más extendidas.
Cheng comparó el proceso con el aprendizaje de un idioma: “Si sustituimos una palabra de una frase en inglés, una persona que esté familiarizada con el inglés puede ver inmediatamente si esta sustitución de palabras cambiará o no el significado”.
Los investigadores afirman que las posibilidades de esta IA aún se está explorando.
Con información de AFP.
