Se estima que 3 de cada 10 mil personas caucásicas padecen la enfermedad, en la que la mucosidad obstruye las vías respiratorias.
La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente los pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y los órganos sexuales debido la secreción anómala de glándulas mucosas y sudoríparas.
Se produce por mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCFQ), encargado de producir la proteína que maneja el paso del cloruro y sodio por las membranas celulares. Cuando la persona heredó dos copias defectuosas del gen, el movimiento del cloro y sodio no transcurre con normalidad, lo que aumenta la viscosidad de las secreciones en todo el cuerpo.
Se estima que 3 de cada 10 mil personas caucásicas padecen la enfermedad, en la que la mucosidad obstruye las vías respiratorias, lo que deriva en infecciones bacterianas crónicas e inflamación. Éstas alteraciones dificultan la respiración.
De igual manera, la congestión en los intestinos, denominada íleo meconial, lleva a problemas de estreñimiento. Por otra parte, las secreciones espesas en el hígado y la vesícula biliar pueden causar cicatrices hepáticas y cálculos biliares. En el caso de los órganos reproductores, la consecuencia es la infertilidad, la cual es total en hombres y menos frecuente en mujeres.
La gravedad de los síntomas varían, algunas personas adolecen serios problemas desde el nacimiento, en tanto otras pueden manifestarlos hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta.
Se diagnostica mediante pruebas de genes, sangre y sudor y aunque no tiene cura, existen tratamientos tales como inmunizaciones de rutina, Antibióticos, medicamentos inhalados, complementos de enzimas pancreáticas y una dieta alta en calorías.
La Federación Española de Fibrosis Quística dedica el 8 de septiembre a la enfermedad con el objetivo de viralizar la situación de las personas con mucoviscidosis con la finalidad de impulsar el desarrollo de tratamientos, lo que incluye disponibilidad de medicación, equipamiento y profesionales que la atiendan.
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