Esta rara enfermedad se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha.
La enfermedad es causada por defectos en la proteína RINT1 y fue identificada por un innovador estudio mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados por investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER).
También te puede interesar: Tras permanecer congelado por 46 mil años, gusano de la Edad de Hielo revive
Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’ y destacados en su portada. Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
“Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”, afirmó la coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de Investigación ICREA, Aurora Pujol.
“Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”, agregó Pujol.
