Un niño con una enfermedad genética grave dejó la silla de ruedas y volvió a caminar tras recibir un tratamiento experimental que abre nuevas esperanzas en medicina genética
Durante tres largos años, la vida de un niño de 8 años estuvo marcada por la dependencia absoluta de una silla de ruedas. Sin embargo, un avance médico revolucionario ha cambiado radicalmente su destino, permitiéndole caminar nuevamente. El caso, documentado en la revista científica Nature, representa un hito al ser el primer paciente con un trastorno genético degenerativo severo que recupera funciones motoras gracias a un tratamiento de terapia génica personalizado.
Este menor fue diagnosticado con una variante ultra rara del síndrome de descarboxilasa de aminoácido aromático (AADC), que afecta la producción cerebral de neurotransmisores esenciales como la dopamina y la serotonina. Esta condición provoca graves problemas motores, convulsiones, retrasos en el desarrollo y, en muchos casos, reduce drásticamente la esperanza de vida. Su vida hasta ahora había transcurrido entre constantes hospitalizaciones y terapias, con la movilidad limitada por la enfermedad.
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La esperanza llegó con un fármaco experimental basado en edición de ARN, diseñado para corregir la mutación genética específica del niño. Este tratamiento, que no altera permanentemente el ADN sino que corrige temporalmente errores en el ARN mensajero, fue administrado en una sola dosis intravenosa. En pocas semanas, el niño empezó a mostrar mejoras notables, recuperando el equilibrio, la coordinación y la capacidad de caminar por sí mismo.
“La respuesta de este paciente ha sido sin precedentes. Pasó de no poder levantar los brazos a caminar sin ayuda. Fue como ver al cuerpo reescribir su propio destino”, explicó la doctora Priya Muthukumar, líder del equipo que supervisó el tratamiento.
Para la familia, la transformación ha sido un regalo inesperado y profundamente emotivo. “Antes solo podíamos imaginarlo caminando en sueños. Ahora lo vemos recorrer el pasillo de casa con una sonrisa que no le cabe en el cuerpo”, compartió el padre, quien prefirió el anonimato.
Aunque este fármaco experimental aún está en fase clínica y no constituye una cura definitiva, el avance abre la puerta a terapias adaptadas para numerosas enfermedades monogénicas graves que afectan a niños en todo el mundo. La tecnología de edición de ARN ofrece la ventaja de ser temporal, ajustable y menos invasiva que las modificaciones directas en el ADN, reduciendo riesgos a largo plazo.
Según los investigadores, esta técnica podría aplicarse en un futuro cercano a trastornos como distrofias musculares, encefalopatías genéticas y ciertas formas de epilepsia, revolucionando el tratamiento de estas enfermedades.
El caso de este niño es una demostración palpable del potencial que tiene la medicina de precisión para cambiar vidas, mostrando que incluso las condiciones consideradas incurables pueden encontrar nuevas vías de esperanza a través de la innovación científica.
