El Síndrome de Pitt-Hopkins, la enfermedad que incluso médicos desconocen

Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de una entre 30 a 35 mil personas con la enfermedad a nivel mundial

Cada 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con alrededor de 50 casos diagnosticados en todo el mundo.

El objetivo de esta efeméride es dar a conocer la enfermedad, así como concientizar a la población sobre sus particularidades; lo último con el fin de tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de las personas que conviven con los afectados.

En detalle, este síndrome se trata de un trastorno del desarrollo neurológico; el cual ser caracteriza por causar retraso mental y retraso en el desarrollo; ambas condiciones acompañadas de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.

Según los últimos estudios, su aparición suele deberse a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18. Éste guarda la información para una proteína que participa en la transcripción; es decir, en la actividad de muchos otros genes.

El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos; no obstante, su pérdida funcional en aquellos con Pitt-Hopkins parece estar más acusada en el desarrollo del sistema nervioso; más concretamente, sobre la capacidad de maduración de neuronas.

Debido a este malfuncionamiento, muchos de los que lo padecen nunca llegan a hablar; incluso cuando son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos. Asimismo, muestran síntomas como estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable; manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos); patrón de respiración anormal; suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía; estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico; microcefalia; retraso en el crecimiento postnatal; entre otros.

Por el momento, su tratamiento depende de los síntomas de cada paciente; sin embargo, resulta beneficioso para la mayoría de ellos: la terapia física, ocupacional y del habla: la fisioterapia, el neurólogo; los aparatos ortopédicos y plantillas.

En realidad, se desconoce cuántos individuos con la afección hay en el mundo. Los números son aproximados,  debido a que es una enfermedad del primer mundo; esto porque implica pruebas diagnósticas caras.

Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de una entre 30 a 35 mil personas con la enfermedad a nivel mundial; pero lo único que se sabe con certeza es que ocurre por igual en hombre y mujeres y que no parece existir predilección por ningún grupo étnico.  Cabe destacar que el primer caso fue descrita en 1978.

En adición de su extrañeza, es común encontrar profesionales médicos que lo desconozcan completamente. En muchos casos, lo diagnostican como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson.

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