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Es descubierta la primera mujer con gen mutante

abril 2, 2019
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Cuando sufría alguna lesión, como una quemadura, sólo se daba cuenta que se había lastimado por el olor a carne quemada

En Reino Unido, una mujer de 65 años ha sorprendido a la ciencia médica luego de que fuera descubierto en ella un extraño gen que le impide sentir dolor ante situaciones comunes como una quemadora o un corte.

“No tenía idea de que hubiera algo inusual hasta hace unos años (…) Yo pensaba que era normal”, declaró Jo Cameron, quien ha confesado que toda su vida se ha recuperado de lesiones con gran rapidez, además de nunca haber sentido miedo real.

De acuerdo con una publicación hecha por British Journal of Anaesthesia, la sexagenaria posee una mutación genética que que no le permite sentir ansiedad o miedo.

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Jo se dio cuenta de esta situación a los 65 años, cuando los médicos se mostraron sorprendidos de que no necesitara analgésicos tras someterse a una delicada operación en una mano, que en gente normal provoca intensas dolencias.

Ante ello, la anestesista de Jo, Devjit Srivastava, la envió con especialistas en genética del University College London (UCL) y de la Universidad inglesa de Oxford, quienes, tras una serie de pruebas, detectaron una mutación genética que impedía a Cameron sentir dolor.

Los científicos hallaron una mutación notable en un endógeno, que no tiene la funcionalidad completa de los genes normales, y a la que denominaron FAAH-OUT.

También descubrieron que Cameron tenía una mutación en otro gen cercano que controla la enzima del FAAH.

La publicación explica que el gen FAAH es bien conocido por los médicos que investigan el dolor, porque que es vital en el proceso sensorial de los dolores, la memoria y el estado de ánimo de las personas.

Gracias a pruebas en laboratorio, los especialistas descubrieron que los ratones que no tienen el gen FAAH presentan una mínima sensación del dolor y una reducción del nivel de ansiedad.

En entrevista con medios, Cameron dijo que a lo largo de su vida no había sentido dolores, de manera que cuando sufría alguna lesión, por ejemplo una quemadura, sólo se daba cuenta que se había lastimado por el olor a carne quemada. Además, dijo, observaba que las heridas cicatrizaban rápido.

También manifestó que nunca tiene miedo, ni siquiera en situaciones peligrosas como un reciente incidente de tráfico.

“Miro hacia atrás y me doy cuenta de que no necesitaba analgésicos, pero si uno no los necesita, tampoco cuestiona el porqué”, dijo a la BBC.

Cameron se considera como “un alma feliz que no se daba cuenta de que hubiera algo distinto en” ella, aunque reconoce que sí le pareció extraño haber disfrutado cuando dio a luz.

“Fue muy extraño, pero no sentí dolor. Fue algo realmente agradable”, agregó.

El médico James Cox, del UCL y uno de los autores del artículo, señaló que los investigadores observaron que la mujer tenía un “particular genotipo”, que reduce la actividad de un gen.

“Ahora que hemos descubierto cómo este nuevo gen identificado funciona, esperamos hacer más progresos en nuevos tratamientos” contra el dolor, explicó Cox.

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Etiquetas: descubrimientoDolorgen mutantemujerReino Unido

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