Hemofilia: Enfermedad que las madres heredan a sus hijos varones

Hemofilia: Enfermedad que las madres heredan a sus hijos varones
Hemofilia: Enfermedad que las madres heredan a sus hijos varones

Esta enfermedad tristemente ayudó a descubrir que el sida no era una enfermedad propia de homosexuales, sino que no hacía distinción y podía afectar a todos por igual

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente, que afecta a los hombres (en el mayor porcentaje) y consiste en la falta de un factor en la sangre, lo cual impide su coagulación y provoca hemorragias.

A través de los años se ha discutido quien es el “culpable” de asignar el sexo de un bebé, quién heredó alguna enfermedad y un sin fin de cosas, la culpable histórica ha sido la mujer, aunque este tipo de cosas son determinadas por los genes, en el caso de esta enfermedad se sabe que es hereditaria y proviene del cromosoma X, lo que indica que es la madre la que la transmite a los hijos.

Quienes padecen esta enfermedad pueden sentirse aislados , vulnerables o poco comprendidos, esto no es porque sea contagiosa o algo similar, lo que ocurre es que cuando un niño la padece el temor de los padres puede llegar a ser tal, que sobreprotejan.

Por estas razones desde 1989 se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, que como todos los días mundiales busca crear conciencia ante una problemática que afecta a un sector y suele ser ignorada.

Este día toda la comunidad con trastornos de la coagulación se reúne para celebrar los continuos avances en el tratamiento; aumenta la conciencia y brinda comprensión y atención a los problemas relacionados con la atención adecuada al público en general. Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, quien nació ese día.

En el día mundial de la hemofilia, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin de crear conciencia. El tema para este año, 2019, fue Difusión e identificación.

El Día Mundial de la Hemofilia supone la mejor oportunidad que tienen todos los participantes en el ámbito de la patología: pacientes, familiares, amigos, proveedores de atención sanitaria y muchos otros protagonistas del ámbito de la hemofilia, de sensibilizar a la sociedad sobre la hemofilia y mostrar apoyo a quienes la padecen.


En México como en muchos países existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y del gran impacto que la hemofilia tiene tanto en la gente que la padece, como en sus familiares y amigos.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, debido a la falta o deficiencia de proteínas llamadas factores de coagulación, elementos que, junto con las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado.


Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9), globulina antihemofílica.


La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.


La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.


Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado. En el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine, mediante un análisis de sangre, que el paciente también sufre el trastorno.

Los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.

Las primeras referencias de lo que pudo haberse tratado de hemofilia en seres humanos se atribuyen a escritos judíos del siglo II AC. Una reglamentación del patriarca judío Rabbi Judah eximía al tercer hijo de una mujer de ser circuncidado si dos de sus hermanos mayores habían muerto o sufrido grandes hemorragias después de su circuncisión. 

Algunos escritos del siglo 19 manifestaban que las hemorragias producidas por la hemofilia se debían a cierta anormalidad vascular. Sin embargo ya en 1830 había sido notado cierto defecto en el mecanismo de la coagulación que, a principios de este siglo, fue establecido como el rasgo característico y distintivo de la enfermedad.

Consecuencias de la hemofilia

Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor.

Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.

La muerte puede ocurrir  si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.

El tratamiento de la hemofilia puede incluir transfusiones sanguíneas, esto ocasionó que en la década de los 80 los pacientes se infectaran de VIH, pues en esos años la sangre no se analizaba.

Aunque esto sirvió para que la epidemia mundial incrementara, tuvo un “lado bueno”, se descubrió que la enfermedad no era restrictiva de lso homosexuales y que la vía sexual no era la única forma de contagio.

Gracias a esto se implementó un análisis de la sangre que sería donada, algo que hasta la fecha se sigue realizando y ha frenado el contagio no sólo de VIH, también de Hepatitis C.

Aún queda mucho por hacer en cuanto a esta enfermedad, pero los avances científicos no dejan de sorprendernos, por lo que se espera que pronto se encuentre algo que mejore la calidad de vida de quienes la padecen.

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