Hoy, 17 de septiembre, Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

No hay cura para el síndrome de Kleefstra, por otra parte, el tratamiento se enfoca en los síntomas que presenta la persona.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil (tonalidad muscula débil), retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos y dificultad o retraso en la comunicación.

Los niños tienden a sufrir obesidad, entre las otras anomalías que pueden presentar son: afecciones cardíacas, defectos genitales en el caso de los varones, epilepsia, infecciones recurrentes, estreñimiento grave y problemas de audición. Por otra parte, en la adolescencia y edad adulta son latentes la agresividad, auto-lesión y trastornos del sueño graves.

El Síndrome de Kleefstra se debe a mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), aunque también se debe por microdeleción en la región cromosómica 9q34.3. Para diagnosticar la enfermedad es necesario un test genético molecular que detecta cualquier duplicación o deleción.

Su tratamiento es recomendado desde edad temprana orientado por un equipo multidisciplinar, desde educación especial, fisioterapia, ergoterapia, y terapia de integración sensorial. En tanto que para aquellos que sufren problemas renales, cardíacos, urológicos y auditivos son necesarias atenciones especiales. Que requerirán seguimiento médico durante el resto de la vida.

A continuación, el contacto de una organización en México que cuenta con asesores médicos expertos:

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/

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