Esta enfermedad también es conocido como la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara y agresiva
Fide Mirón tenía 18 años el día que sufrió las burlas y acosos de un grupo de adolescentes en el metro de Barcelona. La persiguieron, sólo por su aspecto al padecer el llamado mal de Günther.
Este padecimiento, también es conocido como la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara y agresiva con la que Fide, convive desde que era bebé.
Tras muchos años de padecerla y sufrir discriminación y maltrato por ella, Finde entendió que su misión sería darla a conocer y evitar el pensamiento de los demás, hacia una enfermedad que consideran “monstruosa”.
Ahora lo que la motiva es que su dolencia reciba atención y se destinen esfuerzos a encontrar una cura o tratamiento que mitigue sus efectos, pues asegura que es una enfermedad devastadora.
Ésta produce daño hepático, anemia y úlceras en la piel. El tejido termina pudriéndose y cayendo, y es por eso que también le dicen la porfiria mutilante.
Fide cuenta que sus primeras heridas aparecieron a los seis meses, cuando apenas era un bebé.
Mis padres me llevaron al médico, pero entonces se sabía muy poco de la enfermedad y lo único que les dijeron fue su nombre. No había tratamiento (tampoco lo hay ahora) y no se sabía cómo podría evolucionar.
Lo que sí se conocía era que resultaba tremendamente dura, por lo que mi vida no iba a ser normal. Tendría que evitar a toda costa hacerme cualquier herida, no podría exponerme al sol.
Como la enfermedad me provocaba anemia, necesitaba transfusiones de sangre cada 15 días. Pasé mi niñez recibiéndolas.
Esta porfiria ataca por brotes, un día tras otro. Me despertaba por la mañana y descubríamos una herida nueva. Por las lesiones perdí mis manos, mis rasgos faciales. Era un dolor continuo, insoportable, desgarrador.
También puede interesarte: Cambios en el estilo de vida que disminuyen el riesgo de padecer enfermedad renal crónica
A los 14 años, de repente, mi cuerpo dejó de necesitar las transfusiones. La enfermedad se calmó. Sigue ahí, pero es como si me estuviera dando un respiro, dice Fide ahora que tiene 43 años de edad. Sigue hiriendo, pero no tan duro como en mi niñez. Es más esporádica.
“Es una enfermedad muy rara: para desarrollarla los dos progenitores del paciente deben tener una mutación desestabilizadora”, explica a BBC Mundo el doctor Óscar Millet, especialista en enfermedades hereditarias.
Para que aparezcan los síntomas hay que tener las dos mitades, la de la madre y el padre. Con una sola no basta. Se porta, pero no se desarrolla, explica.
A nivel mundial, la Asociación Española de Porfiria apunta a que se calcula que hay entre 200 y 300 casos del tipo “mutilante”.
Contenido relacionado:
Del olvido al no me acuerdo, la terrible enfermedad de Alzheimer
AFG
